Cliniques universitaires Saint-Luc

Cliniques universitaires Saint-Luc

Lettre d'information n° 70 - Décembre 2006

Combattre les maladies neuromusculaires

C'est un groupe hétérogène de différents types de maladies. On les divise en trois grandes catégories selon les organes touchés: le nerf périphérique (neuropathies), la jonction neuromusculaire (myasthénie par exemple) et les muscles (myopathies).

La plupart sont d'origine génétique. D'autres sont acquises (origine auto-immune par exemple). La maladie peut apparaître suite à une infection bactérienne ou virale. C'est le cas pour la maladie de Guillain-Barré: le système immunitaire du malade confond certaines structures moléculaires de l'agent infectieux et des cellules du nerf périphérique. Il produit des anticorps et attaque le nerf.

Les symptômes sont invalidants car ils touchent les muscles de l'appareil locomoteur. La mobilité du patient est réduite. Les muscles respiratoires et le coeur peuvent aussi être atteints. Il existe plusieurs traitements contre les maladies neuromusculaires acquises (immunosuppresseurs, cortisone, etc.). Par contre, face aux maladies d'origine génétique, nous sommes plus démunis.

Le pronostic n'est pas toujours très bon. Les patients atteints par la maladie de Duchenne par exemple dépassent rarement l'âge de 30 ans. Pour augmenter l'espérance de vie et le confort de vie des malades, nous appliquons toute une gamme de techniques de rééducation et nous assistons les fonctions vitales (par exemple, ventilation non-invasive).

Le Centre de référence neuromusculaire des Cliniques universitaires Saint-Luc existe depuis 1999 et compte actuellement environ 500 patients. Son but est de proposer une prise en charge cohérente des maladies. Il existe 6 centres de ce type en Belgique.

Avant l'existence de ceux-ci, les patients éprouvaient beaucoup de difficultés à trouver des spécialistes; la démarche diagnostique pouvait durer parfois des années. Actuellement, à la moindre suspicion de maladie neuromusculaire, l'avis d'un centre est demandé.

De l'enfance à l'âge adulte, le patient sera suivi par une équipe spécialisée et pluridisciplinaire. Sa maladie sera prise en charge dans sa totalité: problèmes moteurs, cardiaques, respiratoires, déglutatoires, endocriniens, orthopédiques, etc.

En fonction de la maladie et de son évolution, nous proposons un programme de rééducation. Il est essentiellement basé sur la motricité. Chaque année (ou plus souvent si nécessaire), nous faisons un nouveau bilan et transmettons celui-ci aux dispensateurs de soins qui suivent le patient (médecin traitant, kinésithérapeute, etc.).

Le génome humain est entièrement décortiqué et les causes génétiques des maladies neuromusculaires sont largement connues. L'enjeu d'aujourd'hui est double: d'une part comprendre pourquoi et comment une anomalie génétique va générer une maladie et d'autre part trouver des traitements.

La thérapie génique, la thérapie pharmacologique et la thérapie cellulaire (cellules souches) offrent des perspectives très prometteuses. Cependant, le développement de ces thérapies demande beaucoup de temps, d'énergie et d'argent. La collecte de fonds est plus difficile que pour d'autres maladies, car ce sont pour la plupart des maladies rares (dites orphelines). Il est plus difficile de susciter de l'intérêt pour des maladies qui touchent entre quelques dizaines et quelques centaines de patients en Belgique.

Pour financer la recherche et l'aide aux personnes, l'ABMM (Association belge contre les maladies neuromusculaires) organise chaque année un Téléthon en Belgique en association avec le Téléthon français. Il se déroulera les vendredi 8 et samedi 9 décembre 2006. Les 100.000 euros récoltés l'an dernier ont permis de financer cinq projets de lutte contre les maladies neuromusculaires.

Des projets proposés par des membres des Cliniques universitaires Saint-Luc et de l'UCL ont déjà bénéficié des fonds du Téléthon. Ceux-ci concernaient la recherche en génétique, la recherche clinique, mais aussi la rééducation.

L'argent récolté est destiné alternativement à la recherche ou à l'aide aux personnes. Cette année, il permettra d'améliorer le quotidien des malades.

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