Laboratoires des Cliniques universitaires Saint-Luc

Dépistage néonatal des maladies métaboliques et endocriniennes

Notre centre de dépistage est reconnu comme l'un des trois centres agréés de Dépistage néonatal auprès de la Communauté française de Belgique.
Approximativement 22 000 échantillons nous sont adressés annuellement pour le dépistage de maladies métaboliques et endocriniennes.
Le dépistage néonatal permet de détecter des affections invisibles à la naissance, qui peuvent avoir des conséquences graves chez les enfants si elles ne sont pas prises en charge rapidement. Grâce au test de dépistage, les nouveau-nés atteints de certaines maladies métaboliques ou endocriniennes (par exemple l'hypothyroïdie) peuvent être soignés par un régime alimentaire approprié ou des médicaments, avant que les symptômes n'apparaissent (un retard mental dans l'exemple de l'hypothyroïdie). Ainsi, on peut éviter l'apparition de dommages irréversibles. Les maladies que l'on dépiste sont rares.

Pour les dépister, des tests sont effectués chez tous les bébés entre le 3ème et 5ème jour de vie. Quelques gouttes de sang sont prélevées par piqûre (au talon ou dans une veine du bras) et recueillies sur une carte de papier buvard, ou carte de Guthrie.
Celle-ci est ensuite envoyée par la maternité ou la sage-femme au Centre de dépistage où seront effectuées les analyses.
Parmi les techniques utilisées, la spectrométrie de masse en tandem (TMS) a permis d'étendre le nombre de maladies dépistées.

Maladies dépistées

  • Hypothyroïdie congénitale
  • Aminoacidopathies
    • Phénylcétonurie
    • Tyrosinémie
    • Homocystinurie
    • Leucinose
    • Citrullinémie
    • Ornithinémie
    • Argininémie
  • Galactosémie
  • Troubles de la beta-oxydation des acides gras
    • Déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaînes moyennes (MCAD)
    • Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase (MAD)
    • Déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à longues chaînes (LCHAD)
    • Déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à très longues chaînes (VLCAD)
  • Aciduries organiques
  • Acidurie méthylmalonique
  • Acidurie propionique
  • Acidurie glutarique de type I
  • Acidurie isovalérique
  • Mucoviscidose

Le centre de dépistage participe également activement au programme de dépistage de la surdité, mis en place par la Communauté française de Belgique.