Cliniques universitaires Saint-Luc

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Service d'obstétrique

Le triple test

Le triple test ou l'évaluation du risque de Trisomie 21 par analyse du sang maternel.

Vous allez subir entre 11 et 14 semaines une prise de sang et une échographie pour savoir quel est votre risque de mettre au monde un enfant trisomique. La Trisomie 21 est une anomalie touchant les chromosomes responsables d'une maladie connue sous le nom de mongolisme ou syndrome de Down. Les patients atteints présentent des symptômes et un handicap mental qui peuvent être graves. On sait qu'il existe une relation entre l'âge maternel et le risque d'avoir un enfant atteint : jusqu'à 34 ans, ce risque est d'environ 1/1000 naissances, de 35 à 39 ans, il est de 5/1000 et au-delà de 40 ans, il est de 1 à 2 %.
Il existe d'autres maladies chromosomiques; certaines plus graves dont le risque augmente avec l'âge de la mère.

Comment savoir de façon formelle si mon enfant présente une anomalie chromosomique ?

Par la détermination des chromosomes du foetus (ou caryotype) qui peut être réalisée sur le liquide amniotique (amniocentèse), sur prélèvement placentaire (biopsie de villosités choriales) ou encore sur le sang foetal (cordocentèse). Ces prélèvements, même réalisés par des gynécologues entraînés, peuvent présenter un risque pour la grossesse (fausses couches) et ils sont réservés à des grossesses "à risque": présence d'une malformation foetale, femmes enceintes ayant une probabilité supérieure à 1/250 de mettre au monde un enfant atteint de trisomie 21.

Que puis-je faire pour savoir si j'ai un risque élevé d'avoir un enfant trisomique ?

Le triple test est un examen qui peut apporter, en partie, la réponse. On sait que chez les femmes enceintes d'un foetus trisomique, trois hormones (l'alpha-foeto-protéine, l'hormone de grossesse HCG et l'oestriol non conjugué) mesurées dans le sang maternel au deuxième trimestre et deux hormones (hormone de grossesse b-hCG libre et PAPP-A) mesurées entre 11 et 14 semaines dernières règles, ont des valeurs différentes que celles qui sont retrouvées dans les grossesses normales. Ceci a permis de mettre au point un test d'évaluation du risque de trisomie calculé par un programme informatique qui tient compte des résultats des trois ou des deux hormones, de l'âge maternel et du terme précis de la grossesse selon l'échographie. La performance de ce test dans le dépistage de la trisomie 21 peut être améliorée si on intègre également dans notre calcul la mesure de la clarté de nuque mesurée entre 11 et 14 semaines dernières règles. Il en résulte un chiffre qui exprime le risque de trisomie chez l'enfant par exemple 1/100 ou 1/1000.

Quand le test est-il positif et que peut-on faire ?

Le test est "positif" quand le risque dépasse un seuil fixé qui correspond a priori au risque d'une femme de 38 ans, c'est-à-dire 1/250. Environ 5 % de toutes les femmes enceintes présentent un test positif ce qui ne veut pas dire que leur enfant est nécessairement trisomique. Néanmoins, elles sont "plus à risque" et donc il convient de leur proposer un diagnostic prénatal : le plus souvent, une amniocentèse.

Dans la très grande majorité, vous serez tout à fait rassurée: votre enfant sera normal. Dans le cas contraire, votre gynécologue ou votre médecin traitant vous apportera l'assistance nécessaire.

Si le test est négatif, y a t-il des chances d'avoir un enfant trisomique ?

Le triple test n'est pas un test de diagnostic précis comme l'amniocentèse mais un test d'évaluation de risque. Il permet de dépister environ 70 % des trisomies au deuxième trimestre et 85% des trisomies au premier trimestre. Il n'est donc pas parfait, mais permet, en association avec l'échographie morphologique du deuxième trimestre, de découvrir l'anomalie chromosomique dans 90 % des cas.