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Maladies rares : enfin un traitement pour l'amyotrophie spinale

(4 décembre 2018)

Maladie neuromusculaire rare, l’amyotrophie spinale touche en moyenne une personne sur onze mille en Belgique, entrainant progressivement l’atrophie des muscles des 4 membres et des muscles respiratoires. Depuis peu, un nouveau traitement est accessible en Belgique : Spinraza. Plusieurs patients du Centre neuromusculaire des Cliniques universitaires Saint-Luc ont commencé à en bénéficier.

L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire rare : son incidence est de 1 sur 11.000, soit 10 à 15 nouveaux cas en moyenne par année. Elle entraine la dégénérescence des motoneurones (neurones qui permettent aux muscles de bouger) de la moelle épinière. Sans motoneurones, les muscles s’atrophient et s’affaiblissent. L’amyotrophie spinale touche les muscles des 4 membres mais également les muscles respiratoires.

Généralement, la maladie se manifeste sous une forme très sévère (type 1), diagnostiquée dès la naissance, mais il existe également d’autres formes (type 2 ou type 3) où le patient sera capable de survivre plus longtemps.

Développé dans le cadre d’études multicentriques, le nouveau traitement entraine la production de la protéine SMN (Survie MotoNeurone) nécessaire à la survie des motoneurones et améliore sensiblement la maladie. Cela a été particulièrement démontré pour les formes les plus sévères, permettant aux enfants de survivre plus longtemps et d’acquérir la marche. Constituant l’un des premiers traitements dans le cadre des maladies rares, il s’agit d’une avancée majeure.

Injections régulières dans le canal rachidien Afin d’atteindre directement les motoneurones, le médicament doit être injecté par voie intrathécale par ponction lombaire dans le liquide céphalo-rachidien entourant la moelle épinière qui contient les motoneurones. L’injection nécessite d’être réitérée régulièrement : les 4 premières doses pendant les deux premiers mois puis tous les 4 mois. Disponible et remboursé en Belgique depuis le 1er septembre 2018, ce traitement a été dispensé à plusieurs patients du Centre neuromusculaire des Cliniques Saint-Luc. Près de 25 patients atteints des types 2 et 3 sont suivis régulièrement au sein du centre.