Laboratoires des Cliniques universitaires Saint-Luc

Biochimie génétique

L'activité du laboratoire, axée sur les erreurs innées du métabolisme ou maladies métaboliques héréditaires, comprend 3 pôles: le dépistage néonatal, la biochimie métabolique et la biologie moléculaire.

Les erreurs innées du métabolisme sont principalement des maladies du métabolisme des acides aminés, du cycle de l'urée, des purines et pyrimidines, de l'oxydation des acides gras, des neurotransmetteurs, des peroxysomes, des lysosomes, ainsi que la mucoviscidose. Elles sont dépistées et diagnostiquées en utilisant des approches biochimiques, enzymologiques, et génétiques.

La diversité des manifestations cliniques de ces maladies est telle qu'elles concernent toutes les spécialités médicales.

Le laboratoire est très étroitement associé au Centre des maladies métaboliques des Cliniques Saint-Luc (Convention INAMI) dirigé par le Prof Marie-Cécile Nassogne.

Le laboratoire participe aux activités de plusieurs sociétés: