Laboratoires des Cliniques universitaires Saint-Luc

Biochimie métabolique

Les analyses de biochimie génétique sont effectuées dans le but d'un diagnostic et/ou d'un suivi des erreurs innées du métabolisme.
Grâce à l'utilisation de techniques biochimiques complexes et variées (LC-MS, GC-MS, enzymologie, électrophorèse, TLC, spectrophoto- et fluorométrie), nous pouvons explorer les voies biochimiques du métabolisme intermédiaire à partir de fluides biologiques (sang, urines et liquide céphalo-rachidien).

Nous travaillons en collaboration avec le centre de génétique humaine afin de confirmer la cause génétique des maladies diagnostiquées. Notre laboratoire collabore également avec d’autres laboratoires de référence en Belgique et à l’étranger.

Le diagnostic des maladies métaboliques héréditaires permet, en fonction du type de déficience, de mettre en place une thérapeutique adaptée et de donner un conseil génétique à la famille.

Depuis janvier 2020, dans le cadre du plan INAMI des maladies rares, le laboratoire des maladies métaboliques héréditaires (biochimie génétique) des Cliniques universitaires Saint-Luc est officiellement reconnu comme centre de référence (CNR) pour la réalisation de 3 biomarqueurs de maladies métaboliques héréditaires rares. Le coût de ces analyses est entièrement pris en charge par Sciensano.

  • 5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF) dans le liquide céphalo-rachidien (volume minimum : 100 µL ou 5 gouttes, placé immédiatement à -20°C). Ce biomarqueur permet de détecter un déficit en folate dans le système nerveux central. Des valeurs basses sont observées en cas de maladies métaboliques héréditaires du métabolisme du folate (dont le déficit en transporteur de folate, encodé par le gène FOLR1) et de plusieurs maladies d’origine mitochondriale mais aussi secondairement en cas prise de certains médicaments ou de déficit nutritionnel. Il est important de toujours doser en même temps le folate intra-érythrocytaire.
  • P6C dans le plasma (volume minimum : 200 µL de plasma hépariné conservé et envoyé à ¬ 20°C). Ce métabolite (pipereidine-6-carboxilic acid) est un biomarqueur spécifique du déficit en ?AASA deshydrogénase (gène ALDH7A1 ou « antiquitin »). Cette maladie génétique est responsable de convulsions sensibles à la vitamine B6. Cette analyse fait l’objet d’un consortium avec le laboratoire des maladies métaboliques héréditaires d’Anvers qui réalise le dosage urinaire de l’?AASA (alpha-aminoadipic semialdéhyde).
  • Cystine intra-leucocytaire (8 mL de sang total sur tube ACD envoyé à température ambiante, tubes disponibles sur demande, réalisation de l’analyse uniquement sur RDV). Cette analyse permet de diagnostiquer et suivre les patients atteints de cystinose, une maladie génétique liée à un défaut du transporteur lysosomial de la cystine (gène CTNS).
Ci-dessous, une liste non-exhaustive des analyses réalisées au laboratoire. Le détail et les informations préanalytiques sont disponibles sur la page web du laboratoire clinique.
  • Acides aminés et acides organiques urinaires :
    • Acides aminés (sang séché, plasma hépariné, urines, liquide céphalo-rachidien)
    • Acides organiques (urines)
  • Lipides (acides gras et stérols) :
    • Acylcarnitines (sang séché, plasma hépariné)
    • Acides gras à très longues chaines, phytanique et pristanique (plasma hépariné ) : biomarqueurs de maladies peroxysomiales
    • Profil des stérols (plasma hépariné) : 7DHC (7-dehydrocholesterol), 8DHC (8-dehydrocholesterol), cholestanol, lathostérol, desmostérol, phytostérols (sitostérol et campesterol) et 27-hydroxycholestérol (biomarqueurs de maladie de Smith-Lemli-Opitz 5SLO), de xanthomatose cérébrotendineuse (CTX), de chondrodysplasie ponctuée liée à l’X (CDPX2), de sitostérolémie, de déficit en oxysterol-7? hydroxylase (SPG5/ CYP7B1) et d’autres anomalies du métabolisme des stérols
  • Purines et pyrimidines :
    • Profil des purines et pyrimidines, y compris acide orotique (urines)
    • Enzymes (sang total hépariné) : adénosine déaminase (ADA), purine nucléoside phosphorylase (PNP), hypoxanthine phosphoribosyltransférase (HPRT) et adénine phosphoribosyltransférase (APRT)
  • Métabolisme du lactate et corps cétoniques :
    • L-Lactate et pyruvate (sang total, tube PCA)
    • 3-hydroxybutyrate et acétoacétate (sang total, tube PCA)
    • 3-hydroxybutyrate seul (plasma hépariné)
    • D-lactate (plasma hépariné)
  • >Métabolisme du galactose :
    • Galactose et galactose-1phosphate (dépistage, sang séché)
    • Galactose-1P érythrocytaire (galactosémie classique, sang total hépariné)
    • Galactose total plasmatique (plasma hépariné)
    • Enzymes : galactose-1P uridyltransférase (galactosémie classique) et galactokinase (sang total hépariné)
  • Maladies lysosomiales :
    • Chromatographie des oligosaccharides (urines)
    • Mucopolysaccharides totaux (urines)
    • Electrophorèse des mucopolysaccharides (urines)
    • Acide sialique (libre et total, urines)
    • Cystine intraleucocytaire (CNR, cfr ci-dessus)
  • Autres :
    • Biotinidase (plasma hépariné, conservé à -20° et envoyé congelé)
    • Acide pipécolique (plasma hépariné)
    • Acides biliaires totaux (sérum ou bile)
    • 5-MTHF (CNR, cfr ci-dessus)
    • P6C (CNR, cfr ci-dessus)

Contacts :

Dr Sandrine Marie, PhD (responsable scientifique) : sandrine.marie@uclouvain.be, 02 764 67 30
Dr Joseph Dewulf, MD, PhD (responsable médical) : joseph.dewulf@uclouvain.be, 02 764 67 27