Laboratoires des Cliniques universitaires Saint-Luc

Dépistage néonatal des maladies métaboliques et endocriniennes

Notre centre de dépistage est reconnu comme l'un des trois centres agréés de Dépistage néonatal auprès de la Fédération Wallonie-Bruxelles.
Approximativement 20 000 échantillons nous sont adressés annuellement pour le dépistage de maladies génétiques métaboliques, endocriniennes et la mucoviscidose.
Le dépistage néonatal permet de détecter des affections invisibles à la naissance, qui peuvent avoir des conséquences graves chez les enfants si elles ne sont pas prises en charge rapidement. Grâce au test de dépistage, les nouveau-nés atteints de certaines maladies métaboliques ou endocriniennes (par exemple l'hypothyroïdie) peuvent être soignés par un régime alimentaire approprié ou des médicaments, avant que les symptômes n'apparaissent (un retard mental dans l'exemple de l'hypothyroïdie). Ainsi, on peut éviter l'apparition de dommages irréversibles. Les maladies que l'on dépiste sont rares.

Pour les dépister, des tests sont effectués chez tous les bébés entre 48h et 120h de vie. Quelques gouttes de sang sont prélevées par piqûre (au talon ou dans une veine du bras) et recueillies sur une carte de papier buvard, ou carte de Guthrie.
Celle-ci est ensuite envoyée par la maternité ou la sage-femme au Centre de dépistage où seront effectuées les analyses.
Parmi les techniques utilisées, la spectrométrie de masse en tandem (TMS) a permis d'étendre le nombre de maladies dépistées.

Notre laboratoire participe également à des études pilotes en collaboration avec les deux autres centres de dépistage de la Fédération Wallonie-Bruxelles : dépistage de l’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 (SMA).

Maladies dépistées (programme officiel financé par l’ONE) :

  • Hypothyroïdie congénitale
  • Aminoacidopathies
    • Phénylcétonurie
    • Tyrosinémie
    • Homocystinurie
    • Leucinose
  • Galactosémie
  • Troubles de la beta-oxydation des acides gras
    • Déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaînes moyennes (MCAD)
    • Déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à très longues chaînes (VLCAD)
    • Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD)
  • Aciduries organiques
    • Acidurie méthylmalonique
    • Acidurie propionique
    • Acidurie isovalérique
    • Acidurie glutarique de type I
  • Mucoviscidose

Le centre de dépistage participe également activement au programme de dépistage de la surdité, mis en place par la Fédération Wallonie-Bruxelles.