Laboratoires des Cliniques universitaires Saint-Luc

Génétique humaine

Domaines d'activité

Consultation de Génétique

Cette activité est déployée pour permettre l’élaboration de la démarche diagnostique spécifiquement génétique et ses implications pour vous-même en tant que patient et/ou pour vos apparentés (conseil génétique).

A qui s’adresse la consultation de génétique ?

Vous pouvez vous présenter sous la recommandation de votre médecin traitant, un de vos médecins spécialistes ou vous présentez de votre propre initiative

Indications

  • Histoire familiale révélant un ou des antécédents médicaux possiblement ou avérés d’origine génétique
  • Perspective de mariage consanguin
  • Indication de dépistage en cas de contexte pré conceptionnel
  • Indications de recours aux techniques de diagnostic pré implantatoires
  • Suspicion diagnostique/mise au point justifiant une analyse et une interprétation génétiques spécialisées : en périodes antenatale, périnatale, postnatale pédiatrique, de l’âge adulte
  • Identification d’une anomalie chromosomique
  • Indication d’analyses liées à l’utilisation médicamenteuse (pharmacogénétique)
  • Démarches de diagnostic pré symptomatique de maladies neurodégénératives ou cancéreuses

Lors de la prise de rendez-vous auprès du secrétariat, il vous sera demandé de préciser le contexte de votre demande (quel médecin vous réfère ? avez-vous déjà été en consultation de génétique au sein d’autre/s centre/s ? et il vous sera notifié d’apporter tout document disponible étayant le diagnostic et/ou les examens déjà réalisés et d’apporter les photographies – selon contexte, motif)

Contenu de la consultation

Vous rencontrerez le médecin généticien spécialisé pour l’affection ou l’indication qui vous amène à consulter. Dans la mesure des données et possibilités, celui-ci aura préparé un (début) de dossier médical spécifique.

Le contenu de la consultation de génétique est composé de l’élaboration de l’anamnèse médicale individuelle puis familiale sur 3 générations et la lecture et commentaires issus des protocoles d’examens disponibles et des photographies personnelles voire familiales (selon le contexte)

Si la démarche diagnostique doit être poursuivie, des requêtes (prescription/s d’examen/s complémentaire/s) spécifiques seront données avec leur indication et le suivi qui sera apporté et le planning qui sera alors à prévoir pour la visite suivante (ceci afin d’intégrer les résultats, d’orienter les examens génétiques et les mécanismes prévus sur lesquels s’appuient ces démarches).

Le délai sera aussi expliqué et apportera un calendrier au suivi à apporter (prochaine consultation).

Cette démarche s’appuie donc d’abord sur la recherche du diagnostic le plus précis possible c’est-à-dire non pas uniquement un nom de maladie ou de syndrome mais bien le mécanisme intime biologique causal parfaitement identifié (anomalie précise chromosomique, anomalie au sein ou altérant la fonction naturelle d’un gène)

En fonction de celui-ci, le médecin spécialiste en génétique s’attachera à fournir des explications sur :

  • la maladie : ses symptômes, son évolution, les traitements, le suivi, les spécialistes, la recherche en cours
  • le mode de transmission de l’affection, sa pénétrance et son expressivité
  • le risque de récurrence (pour une grossesse ultérieure) et/ou l’attitude à adopter pour les membres d’une fratrie (déjà) existant
  • l’existence ou non d’un diagnostic prénatal ou préimplantatoire et les modalités permettant de le réaliser
  • l’importance d’informer d’autres membres de la famille qui pourraient être concernés

Dans certaines situations, il peut être difficile d’aller au bout de la démarche de conseil génétique par le fait que la cause génétique n’est pas encore connue (tous les mécanismes génétiques n’ont pas encore été identifiés). Dès lors, le généticien ne peut apporter une réponse définitive et encourage donc le patient à maintenir des contacts avec le Centre de manière à rester informé des avancées des connaissances.

A partir du moment où un diagnostic génétique (anomalie chromosomique ou maladie liée à une anomalie d’un gène) est obtenu, le conseil génétique est alors rendu. Cette discussion tout à fait spécifique à la pratique de la génétique consiste à élaborer tous les enseignements que permettent d’établir les résultats des analyses et de ce diagnostic génétique. Le secret médical et la confidentialité sont bien entendu garantis.

Prise de rendez-vous en consultation

La prise de rendez-vous en consultation de génétique se fait auprès du secrétariat du Centre de Génétique au 02 764 67 74 du lundi au vendredi de 8h30 à 12h30 et 14h à 16h.

Les consultations de génétique ont lieu au sein des Cliniques universitaires Saint-Luc soit en consultation de pédiatrie (étage -1, local B5), soit en polyclinique (étage -1, local A4).
Dans certaines circonstances exceptionnelles, certaines consultations plus spécialisées pourraient avoir lieu dans un autre local ; dans ce cas, celui-ci vous sera précisé.

Lors d'une première consultation, mais aussi en cas de changement de mutuelle et/ou données personnelle (adresses, numéro de téléphone, médecin traitant...), il est important de se présenter un quart d’heure avant la consultation et au plus tard à 17h00 au Service d'admission des patients (rez-de-chaussée ou admission IAE), guichets consultations, muni de vos papiers d'identité et de votre carte SIS.
Nous vous remercions de respecter la date et l'heure de rendez-vous qui vous ont été données, en tenant compte d'un délai nécessaire pour remplir les formalités administratives.

En cas d'empêchement, merci de contacter le secrétariat du centre de génétique le plus tôt plus tôt possible afin que votre rendez-vous puisse être proposé à une autre personne.

Prise de rendez-vous en consultation

Pr Nicole REVENCU
Pr Yves SZNAJER
Pr Anne DE LEENER
Dr Nicolas JANIN

Consultants

Prof K. DAHAN

Laboratoires du Centre de Génétique Humaine

Les laboratoires du Centre de Génétique Humaine (CGH) des Cliniques universitaires Saint-Luc – Université catholique de Louvain ont pour mission d’offrir un service de haute qualité pour dépister et diagnostiquer des maladies génétiques constitutionnelles ou acquises (cancers et hémopathies malignes) en collaboration étroite et interactive avec les différents médecins qui ont à charge le patient consultant.

Une large palette de tests génétiques est disponible offrant des possibilités diagnostiques à différentes périodes de la vie, pré-conceptionnelle, prénatale, néo-natale ou à tout âge de la vie. On peut schématiquement en distinguer 2 catégories :

  • Les analyses chromosomiques : caryotype standard, FISH, caryotype moléculaire ;
  • Les analyses moléculaires : plus de 80 gènes sont actuellement étudiés au moyen de différentes techniques (PCR, séquençage Sanger, séquençage à haut débit, MLPA, Southern Blot,…), la liste des gènes étudiés est actualisée chaque année en fonction de l’évolution des connaissances et des développements de nouveaux tests.

(les lettres d'informations spécifiques pourraient être mentionnées dans une rubrique du site web labo destinée aux prescripteurs et mises à leur disposition sur demande via notre secrétariat)


Pour aller plus loin

Amniocentèse: une plongée au coeur des chromosomes

Au cours d’une grossesse, lorsqu’un risque de trisomie ou de maladie génétique est évoqué, un prélèvement par ponction de liquide amniotique (ou amniocentèse) peut aider à y voir plus clair. Coup d’oeil sur le déroulement de cet examen.

Saint-Luc Magazine n°19 (février - mars 2012)