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N°12 - novembre 2014 - Retour au sommaire

Un nouvel Institut des maladies rares à Saint-Luc

Pr Marie-Françoise Vincent

En juillet dernier, les Cliniques Saint-Luc mettaient en place un Institut des maladies rares. Destiné à aider les patients et leurs médecins généralistes à trouver le meilleur interlocuteur, cet institut fédère les nombreux centres déjà actifs dans ce domaine à Saint-Luc. Le Pr Marie-Françoise Vincent, coordinatrice de l’Institut des maladies rares, revient sur la genèse de ce projet et les objectifs poursuivis.

Pouvez-vous nous parler des origines de ce projet ?

Le point de départ est une directive européenne encourageant les pays à mettre en place un plan national pour les maladies rares. En Belgique, en 2006, la Fondation Roi Baudouin s’est chargée de constituer un groupe de travail "maladies rares"; l’objectif était de réfléchir aux moyens nécessaires à la mise en place d’un plan national. Les Cliniques Saint-Luc ont d’ailleurs participé à ce groupe de travail et ont établi un inventaire des activités liées aux maladies rares à Saint-Luc ; c’est à ce moment que nous avons lancé les prémices de l’Institut. En parallèle, les travaux du groupe mis en place par la Fondation Roi Baudouin ont débouché sur une liste de recommandations. Finalement, le SPF Santé publique a repris certaines de ces recommandations dans un document, le "plan pour les maladies rares", fin 2013. Nous avions anticipé ce plan en œuvrant à la création de l’Institut des maladies rares de Saint-Luc.


laboratoire

Pourquoi créer un tel institut ?

Face aux maladies rares, les patients et leurs médecins généralistes se retrouvent souvent très démunis et ne savent pas à qui s’adresser. Par exemple, certaines maladies ont des implications à la fois neurologiques et hépatiques : dès lors, faut-il contacter le Service de neurologie ou de gastroentérologie ? L’Institut des maladies rares, par l’entremise de son nouveau site Internet, les aidera à trouver plus facilement le bon interlocuteur et simplifiera leur accès aux consultations. Par ailleurs, nous souhaitions également fédérer toutes les activités liées aux maladies rares à Saint-Luc.

En quoi l’institut est-il novateur?

En Belgique, nous sommes les premiers à disposer d’une telle structure rassemblant un éventail de pathologies aussi large. Même au niveau international, ce n’est pas chose courante. L’Institut compte en son sein de nombreux centres déjà reconnus sur le plan international, très structurés, organisés en réseau et très actifs en matière de recherche.

Combien de centres font partie de l’Institut ?

Il rassemble 4 centres conventionnés INAMI, 11 centres d’experts et 10 consultations multidisciplinaires. Chacun de ces centres est spécialisé dans un groupe de maladies rares ou dans une maladie rare. Ils se composent de spécialistes issus de différentes disciplines ; ce sont des experts dans l’établissement du diagnostic ainsi que dans le choix et l’application des traitements. Lors de réunions multidisciplinaires, le dossier de chaque patient est discuté de manière individuelle et spécifique, ce qui garantit un diagnostic précis et une prise en charge adéquate.

Y a-t-il d’autres services qui interviennent ?

Oui, le Centre de Génétique intervient pour tous les centres et toutes les consultations multidisciplinaires. L’équipe de la Pharmacie assure la délivrance des médicaments orphelins. Et il ne faut pas oublier toutes les disciplines paramédicales impliquées : kinésithérapeutes, psychologues, logopèdes, diététiciennes, assistants sociaux, etc.

Que peut-on dire au niveau de la recherche ?

La recherche, tout comme l’enseignement d’ailleurs, est indispensable afin d’améliorer le diagnostic et le traitement des patients. Plusieurs centres de Saint-Luc sont déjà très actifs à ce niveau. Malheureusement, il existe trop peu de moyens pour la financer et c’est l’une des problématiques associées à ces maladies.

Quelles sont les autres problématiques associées aux maladies rares?

Il s’agit souvent d’affections graves susceptibles de toucher plusieurs organes. Elles nécessitent un suivi médical dans un service expert, une prise en charge sociale et un accompagnement dans la vie quotidienne lié à la présence potentielle d’un handicap. Ensuite, le diagnostic est parfois difficile à poser, après plusieurs mois ou plusieurs années d’évolution. La rareté de ces pathologies implique qu’il y ait très peu d’informations disponibles. Enfin, le développement et la diffusion de médicaments spécifiques – des médicaments dits "orphelins" – demeurent un véritable challenge.

Quelles sont les autres problématiques associées aux maladies rares?

  • un site Internet
  • 4 Centres conventionnés INAMI (maladies héréditaires du métabolisme, mucoviscidose, maladies neuromusculaires, épilepsies réfractaires)
  • Les centres experts d’un groupe de maladies présentant des points communs (anomalies vasculaires, centre labio-palatin, maladies rénales, etc.)
  • Les consultations multidisciplinaires spécifiques à une maladie particulière
  • Le Centre de génétique
  • Les services de support (la Pharmacie, les laboratoires d’analyse, le Centre de dépistage néonatal, le Service social et une aide administrative)
  • Les services de support (la Pharmacie, les laboratoires d’analyse, le Centre de dépistage néonatal, le Service social et une aide administrative)


Les maladies rares en chiffres...

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2.000
Entre 6.000 et 8.000 maladies rares ont été identifiées.
En Belgique, elles concernent près de 700.000 Belges, soit entre 6 et 8% de la population
En Europe, plus de 30 millions de personnes sont concernées.
80% des maladies rares sont d’origine génétique.

Sylvain Bayet