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N°14 - Février 2015 - Retour au sommaire

Les maladies cardiovasculaires rares et génétiques

Pr Alexandre Persu

Le 14 mars prochain, le symposium annuel du GRAPA (Groupe de Réflexion consacré A la Prévention de l’Athérothrombose) sera consacré aux maladies cardiovasculaires rares et génétiques. Le Pr Alexandre Persu, du Service de pathologie cardiovasculaire, nous explique cette thématique.

Quelles sont les maladies cardiovasculaires rares et génétiques ?

Les maladies cardiaques que nous aborderons sont essentiellement les cardiomyopathies hypertrophiques, les arythmies d’origine génétique et certaines formes rares d’atteinte coronaire non liées à l’athérosclérose. Au niveau vasculaire, il s’agit essentiellement de l’hypertension artérielle pulmonaire, d’atteintes héréditaires de l’aorte (syndrome de Marfan…), de certaines formes de microangiopathie cérébrale et de la dysplasie fibromusculaire. Par extension, on peut rattacher à ces maladies l’hypercholestérolémie familiale et d’autres dyslipidémies génétiques, qui entraînent un risque accru de maladie coronaire précoce.

Dans quel contexte cette réunion a-t-elle lieu ?

Cette réunion s’inscrit dans la dynamique des filières développées au sein du Service de pathologie cardiovasculaire. Dans cette approche, les patients atteints de maladies cardiovasculaires rares et génétiques seront d’emblée orientés vers le ou les experts de la pathologie concernée.

Les maladies cardiovasculaires rares et génétiques

Ces maladies sont-elles héréditaires ?

La plupart des maladies rares sont héréditaires ou à tout le moins ont une composante génétique. Les maladies cardiovasculaires rares ne font pas exception, raison pour laquelle nous avons préparé cette réunion en partenariat étroit avec le Pr Yves Sznajer (coordonnateur du Centre de génétique humaine) qui nous a généreusement apporté son expertise pour chacun des sujets abordés.

Cette réunion du GRAPA est organisée en collaboration avec l’Institut des maladies rares…

C’est exact. Les Cliniques universitaires Saint-Luc se sont dotées d’un Institut des maladies rares (coordonné par le Pr Marie-Françoise Vincent) qui rassemble les différentes consultations spécialisées relatives à ces maladies, et permet ainsi d’établir des ponts entre les différents spécialistes. Ceci est d’autant plus important que le volet cardiovasculaire n’en constitue souvent qu’une des facettes.

Ces maladies nécessitent-elles une approche spécifique ?

On ne fait bien que ce que l’on fait souvent. D’où l’importance des filières, réunies sous l’ombrelle de l’Institut des maladies rares, qui permettent aux patients de bénéficier d’emblée d’un suivi spécialisé et aux médecins de parfaire leur expertise dans leur domaine d’intérêt.

D’autre part, certaines de ces maladies surviennent parfois dans un contexte syndromique, et nécessitent donc l’intervention de spécialistes appartenant à différentes disciplines.

Les maladies génétiques ont également des implications complexes sur les plans social, professionnel, éthique et légal, tant pour le patient atteint que pour sa famille.

Enfin, il est clair que l’expertise accumulée dans le suivi et la prise en charge de ces patients et de leurs familles s’inscrit également dans une perspective de recherche qui, à moyen terme, bénéficiera aux personnes atteintes.

Quel est le rôle de la génétique dans la prise en charge de ces patients ?

La mise en évidence de l’anomalie génétique à l’origine de la maladie permet de mieux préciser le diagnostic et ainsi d’orienter le traitement, mais aussi de dépister l’affection chez les apparentés à risque avant le développement des symptômes. Dans certains cas, une prise en charge précoce devrait permettre d’éviter des complications graves ou de prévenir une mort subite.

Face à ces maladies, quelle est la place du médecin généraliste ?

Son rôle n’est pas de connaître en détail les maladies rares mais de savoir quand y penser. La bonne information du médecin généraliste et du cardiologue traitant au sujet de ces affections peu courantes est essentielle pour réduire le délai entre l’apparition des symptômes, le diagnostic et la prise en charge.

Le médecin généraliste sera aussi un partenaire clef pour expliquer les conséquences de ces maladies aux patients et à leurs familles, dont il connaît mieux que tout autre le vécu et l’histoire singulière.

Après le symposium, que restera-t-il de cet effort de synthèse consacré aux maladies cardiovasculaires rares et génétiques ?

Afin que cette réunion ne soit pas un feu de paille, nous avons prévu comme chaque année la réalisation d’un manuel d’une centaine de pages qui reprendra l’ensemble des thématiques de la journée. Celui-ci sera disponible sur demande à titre gracieux (alexandre.persu@uclouvain.be), et devrait également être mise en ligne sur le site du Louvain Médical.

Sylvain Bayet