Service de chirurgie cardiovasculaire et thoracique

Activités cliniques

Le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique due à un déficit du gène codant pour la fibrilline. Sa fréquence est estimée à 1/3-5000 personnes. Elle se transmet sur le mode autosomique dominant c'est a dire des parents aux enfants. Toutefois dans 25% des cas il s'agit d'une néomutation (le premier cas dans une famille). La maladie de Marfan se caractérise principalement par une atteinte oculaire (myopie, déplacement du cristallin), squelettique (grande taille, bras très longs, hyperflexibilité des articulations) et cardiovasculaire (dilatation de l'aorte, anomalies des valves mitrale et aortique). Souvent, l'un de ces symptômes va attirer l'attention car, tous les patients "Marfan" ne présentent pas obligatoirement tous les symptômes dela maladie. De plus, l'intensité de ceux-ci peut varier d'un patient à l'autre et dans le temps.

Pour permettre un diagnostic précoce et précis de la maladie de Marfan le Département Cardiovasculaire des Cliniques Saint-Luc a instauré, depuis juin 2004, une consultation multidisciplinaire. Cette consultation s'adresse aux patients adultes, au-delà de 16 ans (une consultation similaire est prévue dans le département de pédiatrie pour les enfants.)

Quatre consultations sont organisées annuellement et accueillent 5 patients durant une après-midi. Ils y rencontrent 4 médecins sensibilisés au syndrome de Marfan et spécialisés en:

  • génétique,
  • cardiologie,
  • orthopédie,
  • ophtalmologie.

Au terme de cette consultation des examens complémentaires pourront être demandés:

  • radiographie osseuse,
  • biopsie cutanée,
  • scanner,
  • ...

Les médecins de cette consultation multidisciplinaire se réunissent et mettent en commun leurs observations en vue d'établir un diagnostic.

Une synthèse de cette réunion parviendra au médecin référent.

Contacts

N'hésitez pas... Si votre médecin traitant identifie certains signes cliniques pouvant faire penser au syndrome de Marfan, si un diagnostic doit être posé ou un suivi programmé, contactez-nous pour prendre rendez-vous au 02 764 61 11.

Professeur A. PASQUET (médecin responsable)
Claudine Lemaire (infirmière coordinatrice de soins)